Hemofilie: Seldsame bloedsiekte

(Foto: iStock)

Hemofilie is ’n afwyking waarin die bloed nie op die tipiese manier stol nie, omdat dit nie genoeg bloedstollingsproteïene bevat nie. Ofskoon dit baie seldsaam is en slegs een uit elke sowat 10 000 mense hiermee gebore word, is duisende mense wêreldwyd óf onbewus dat hulle hieraan ly óf ontvang nie die nodige mediese behandeling nie. Om dié rede werp Wêreldhemofiliedag op 17 April jaarliks die kollig op dié seldsame bloedsiekte.

Iemand met hemofilie bloei nie méér nie, maar wel vir ’n langer tyd. Klein snye is nie so kommerwekkend nie, maar as jy ’n ernstige vorm van dié toestand het, is inwendige bloeding, veral in jou knieë, enkels en elmboë, ’n ernstige risiko. Inwendige bloeding kan jou organe en weefsel beskadig en lewensgevaarlik wees.

Danksy moderne mediese behandeling het die lewensverwagting van hemofiliepasiënte van 30 tot 68 jaar toegeneem, aldus die Wêreldfederasie van Hemofilie (WFH). Die WFH is ’n organisasie sonder winsoogmerk wat hom toespits op die verbetering van sorg vir mense met oorgeërfde bloedversteurings in 147 lande.

Hoe kry ’n mens hemofilie?

Hemofilie word gewoonlik oorgeërf, wat beteken dat dit deur ’n ouer se gene oorgedra word. Gene dra boodskappe oor die manier waarop die liggaam se selle sal ontwikkel soos ’n baba tot ’n volwassene groei en bepaal byvoorbeeld ’n persoon se haar- en oogkleur. Die gene vir hemofilie is in die X-chromosoom. Om hierdie rede word hemofilie ook ’n X-gekoppelde (of geslagsgekoppelde) versteuring genoem.

Soms kan hemofilie voorkom as daar geen familiegeskiedenis daarvan is nie. Dit word sporadiese of verworwe hemofilie genoem. Ongeveer 30% van mense met hemofilie het dit nie deur hul ouer(s) se gene gekry nie. Verworwe hemofilie kom voor wanneer ’n persoon se immuunstelsel die stollingsfaktore in die bloed aanval. Dit kan onder meer verbind word met swangerskap, immuunsiektes, kanker, veelvoudige sklerose en selfs ’n reaksie op medisyne.

Soorte hemofilie en simptome

Die mees algemene soort word hemofilie A genoem. Dit beteken die persoon het nie genoeg stollingsfaktor VIII (faktor agt) nie. Hemofilie B is minder algemeen. ’n Persoon met hemofilie B het nie genoeg faktor IX (faktor nege) nie.

Die tekens en simptome van hemofilie verskil, afhangende van die vlak van stollingsfaktore. As jou stollingsfaktorvlak effens verlaag is, kan jy dalk net bloei ná chirurgie of as gevolg van ’n besering. As jou tekort ernstig is, kan jy sonder rede makliker bloei. Simptome van hemofilie sluit in:

• Onverklaarbare en oormatige bloeding van snye of beserings, of ná chirurgie of tandheelkundige werk;
• baie groot kneusplekke;
• ongewone bloeding ná inentings;
• pyn, swelling of styfheid in jou gewrigte;
• bloed in urine of stoelgang;
• neusbloeding sonder ’n bekende oorsaak; en
• onverklaarbare prikkelbaarheid by babas.

(Foto: iStock)

Selfs ’n ligte stamp teen die kop kan bloeding in die brein veroorsaak by mense wat ernstige hemofilie het. Dit gebeur selde, maar is een van die ernstigste komplikasies wat kan voorkom. Simptome van breinbloeding sluit in:

• Pynlike, langdurige hoofpyn;
• herhaalde braking;
• slaperigheid of lusteloosheid;
• dubbelvisie;
• skielike swakheid of lompheid; en
• stuiptrekkings of aanvalle.

Kry dadelik mediese hulp as jy simptome van breinbloeding waarneem, ’n besering of wond nie wil ophou bloei nie, of as jy geswelde gewrigte het wat warm is as jy daaraan raak en pynlik is om te buig.

Behandeling

Hoewel hemofilie baie doeltreffend behandel kan word, leef sowat 400 000 mense wêreldwyd met hemofilie en slegs 25% ontvang voldoende behandeling. Indien dit vroegtydig gediagnoseer en korrek behandel word, kan mense met hemofilie ’n gesonde en normale lewe lei.

Die beste manier om hemofilie te behandel, is om die ontbrekende bloedstollingsfaktor te vervang sodat die bloed behoorlik kan stol. Dit word gewoonlik gedoen deur behandelingsprodukte, ook genoem stollingsfaktorkonsentrate, in ’n persoon se are in te spuit. Die twee vernaamste stollingsfaktorkonsentrate wat beskikbaar is, is plasma-konsentraat en rekombinantefaktorkonsentraat.

Plasma is die liggeel of strooikleurige, vloeibare deel van bloed en bevat proteïene soos teenliggaampies, albumien en stollingsfaktore. Verskeie faktorkonsentraatbehandelingsprodukte is beskikbaar wat van menslike plasmaproteïene gemaak word. Rekombinantefaktorkonsentraat word op sy beurt vervaardig deur van DNS-tegnologie gebruik te maak. Dié konsentraat bevat geen plasma of albumien nie.

Mense met hemofilie kan vandag hul eie stollingsfaktorbehandelingsprodukte tuis gebruik. Dit beteken dat bloeding vinniger behandel kan word, wat minder ernstige bloeding en minder komplikasies tot gevolg het.

Bykomende bronne: mayoclinic.org; cdc.gov; webmd.com; medicalnewstoday.com; healthline.com; wfh.org