‘Borrel-seun’ se storie was beginpunt van nuwe hoop

David Vetter en sy ma in 1977. (Foto: Immune Deficiency Foundation)

ʼn Buitengewone seun het die wêreld aan die begin van die 1970’s betower en jare later ontvou sy verhaal steeds op merkwaardige maniere.

Toe David Vetter in September 1971 by die Texas Kinderhospitaal in Houston, VSA, gebore is, is hy gediagnoseer met ernstige gekombineerde immuniteitsgebrek (severe combined immunodeficiency of SCID) wat feitlik ʼn doodsvonnis was. Trouens, sy sewe maande oue broer is slegs ʼn jaar tevore aan dieselfde siekte oorlede.

Die seun het 12 jaar lank die wêreld se aandag getrek omdat hy in ʼn borrel van ʼn beskermende omgewing wat kiemvry was, moes leef. David het later liefdevol as die seun in die borrel bekendgestaan.

“Die siekte se mees algemene vorm, wat uitsluitlik seuns raak (hoewel meisies draers kan wees) en gedefinieer word deur ʼn noodlottige X-chromosoom-abnormaliteit, was by albei seuns teenwoordig.”

Om met SCID (uitgespreek as “skid”) gediagnoseer te word, beteken om vanaf geboorte geen werkende immuunstelsel te hê nie. David was dus hoogs ontvanklik vir enige kieme wat ingeasem kan word of deur net aan iemand wat blootgestel is aan kieme, te raak. Daar word beweer dat een uit 50 000 tot 100 000 lewende geboortes deur SCID geraak kan word. In die VSA, waar meer as vier miljoen babas in 2014 gebore is, is dit gelykstaande aan 40 tot 80 SCID-babas elke jaar.

In Oktober 1983 het David se dokter ʼn splinternuwe beenmurgprosedure probeer wat nie ʼn perfekte bloedpasmaat vereis het nie. Die skenker was Katherine Vetter, David se vierjarige suster. Gegewe die noue genetiese ooreenkoms tussen broers en susters het dit beteken dat dit sy beste hoop op genesing was. Die proses het aanvanklik suksesvol gelyk. Die Epstein-Barr-virus was egter dormant en nie gediagnoseer in Katherine se beenmurg nie. Dit was dodelik, aangesien dit kwaadaardige gewasse veroorsaak het wat David se liggaam oorval het. Die virus het amper dadelik sy lewe geëis.

Die skrif op David Phillip Vetter se grafsteen is korrek dat “hy nooit die wêreld aangeraak het nie”. Hoe kon hy?

Sedertdien het mediese navorsing gevorder tot op die punt waar ’n bloedvormende stamseloorplanting suksesvol kan wees in die behandeling van SCID, indien dit uitgevoer word binne die eerste drie maande van ʼn baba se lewe. Die vermoë om SCID vroeg te diagnoseer – selfs in die baarmoeder – het aansienlik toegeneem.

Die sukses van beenmurgoorplanting ná geboorte word egter beperk deur die gebrek aan geskikte skenkers, siekteverwante skade wat reeds aan die kind gedoen is, die kind se immuunstelsel wat die skenkerselle verwerp, en in sommige gevalle ent-teen-gasheer-siekte (GVHD) waarin die skenkerselle die baba se weefsel verwerp.

In sommige gevalle van geneties oorgeërfde siektes kan voorgeboortelike ingryping oorweeg word. Die voortdurende skade wat ʼn genetiese afwyking aan die fetus veroorsaak, kan vermy word deur vroeëre behandeling. Die behandeling vereis bloedvormende stamseloorplanting en daarom word dit verkies om ingryping voor geboorte te oorweeg.

Vandag kan fetale DNS wat in die eerste trimester ingesamel is, gebruik word om ʼn wye reeks oorgeërfde genetiese siektes in die vroeë stadiums van ontwikkeling korrek te diagnoseer. Toetse word uitgevoer omdat die pasiënt ʼn draer van die siekte is, of omdat die toestand deel is van die familiegeskiedenis, of die pasiënt en hul lewensmaat draers is. Bloedvormende stamseloorplanting van ʼn skenker kan vir die behandeling van verskeie oorerflike siektes gebruik word, hetsy voor geboorte of onmiddellik daarna. Opsies vir behandeling verskil volgens die toestand.

Geenterapie, wat nog in die kliniese toetsfase is, kan ʼn nuwe wapen in die mediese veld wees. ʼn Gesonde geen word in ʼn pasiënt se stelsel ingebring deur ʼn veilige virus te gebruik om ʼn beskadigde geen, wat die oorsaak van die toestand is, te vervang. Dit sluit in immuungebrek, sekelselanemie en hemofilie. Die genesende potensiaal van geenterapie word algemeen erken. Sedert dit die eerste keer in 1990 gebruik is, het dit suksesse én terugslae in gelyke mate gehad, en die Amerikaanse kos-en-medisyne-owerheid (FDA) het dit nog nie goedgekeur nie.

Die volgende oorgeërfde genetiese siektes kan in-utero (in die baarmoeder) behandel word met normale bloedvormende stamseloorplanting, naamlik hemoglobinopatieë, immuniteitsgebreksiektes, ingebore metabolismefoute, mukopolisakkaridose, mukolipidose, osteopetrose, Diamond-Blackfan-sindroom en Fanconi-sindroom. Huidige geenredigerende stamselterapie vir sekelselsiekte wag op FDA-goedkeuring teen die einde van 2023. Die gebruik van gemanipuleerde stamselle vir oorplanting is nie ten volle goedgekeur in enige van die ander siektes nie.

Die wetenskaplike vooruitgang bied aan David se familie ʼn rede om elke dag fees te vier, veral op sy verjaardag, selfs al gaan die verlies van ʼn kind nooit weg nie. Danksy David is dit nou moontlik om pasgeborenes te ondersoek vir baie geneties oorgeërfde siektes, asook immunologiese siektes. Daar is ongeveer 400 immuniteitsgebrektoestande wat tans behandelbaar is voordat ʼn pasiënt ʼn potensieel dodelike infeksie opdoen. Te danke aan David se opoffering kan talle meer kinders nou met bloedvormende stamseloorplanting behandel word – een van die grootste wetenskaplike deurbrake van ons tyd.

  • CryoSave verstaan dat ouers onder finansiële druk verkeer. CryoSave bied daarom buigsame prysopsies aan wat ouers se behoeftes bevredig. Ouers kan CryoSave gerus kontak vir ʼn verpersoonlikte kwotasie. Vir meer inligting, besoek CryoSave se webwerf.

Kyk hier na ‘n video oor David se lewe wat die Texas Kinderhospitaal uitgereik het:

ondersteun maroela media só

Sonder Maroela Media sou jy nie geweet het nie. Help om jou gebalanseerde en betroubare nuusbron se toekoms te verseker. Maak nou ’n vrywillige bydrae. Onthou – ons nuus bly gratis.

Maak 'n bydrae

O wee, die gesang is uit! Die kommentaar op hierdie berig is gesluit. Kom kuier gerus lekker verder saam op ʼn ander artikel.