Kleuter met seldsame siekte eindelik gediagnoseer

Nathan is sowat ʼn week gelede vir die eerste keer gediagnoseer. (Foto: Verskaf)

Nathan (4) se seldsame mediese toestand is vir die eerste keer in sy lewe behoorlik gediagnoseer en hy kan moontlik nou die regte behandeling kry.

Nathan se ouers, Leonard en Desiree Nel, wil nou kinders met seldsame siektes help net soos weldoeners hul harte vir dié gesin van Alberton oopgemaak het. Nathan het ʼn seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat been binne vel- en spierweefsel groei.

“Dit is ons missie in die lewe om ander mense te help deur ons kind se siekte. Vreemdelinge het hul harte vir ons oopgemaak en ons wil dieselfde vir ander mense doen wat ook seldsame siektes het,” sê Leonard.

Maroela Media het vroeër berig dat Nathan se kanse op behoorlike behandeling baie skraal is sonder ʼn dokter se amptelike diagnose.

Sedertdien die Nel-gesin se hulpkreet oor die Paasnaweek het die niewinsgewende organisasie, Tin Soldiers, hulle in verbinding geplaas met dr. Chris Scott, hoof van die departement rumatologie aan die Universiteit van Kaapstad. Scott is ʼn kampvegter vir pasiënte met progressiewe fibrodisplasie-ossifikasie (FOP), wat ʼn mutasie soos progressiewe been-heteroplasie (POH) is wat Nathan het.

Scott, in samewerking met dr. Frederick Kaplan wat POH in Amerika ontdek het, het Nathan sowat ʼn week gelede vir die eerste keer gediagnoseer.

“Hulle kon in vier dae doen wat ons nie in vier jaar kon vermag nie,” sê Desiree.

“Danksy Odette Schwegler van Tin Soldiers en hierdie dokters het ons eindelik ʼn diagnose wat ons kan help om behandeling vir Nathan te kry,” sê Leonard.

Nathan is die enigste persoon in Suid-Afrika wat tans gediagnoseer is met POH.

Die Nel-gesin. (Foto: Verskaf)

“Talle mense het vir ons ʼn boodskap gestuur met die vermoede dat hulle, of een van hul kinders, dieselfde toestand as Nathan het. Ons kon hulle in verbinding plaas met dokters en organisasies vir bystand. Omdat niemand destyds vir ons antwoorde gehad het nie, en ons self so baie navorsing moes doen, kon ons hierdie mense die nodige inligting en advies gee.”

Volgens Leonard hoop die gesin om nog baie mense soos dié te help. The Playhouse in Alberton het aangebied om saam met die Nel-gesin ʼn fondsinsameling te hou om nie net geld in te samel vir Nathan se behandeling nie, maar om bewusmaking te skep vir kinders en volwassenes met uiters seldsame siektes. ʼn Gedeelte van die geld wat ingesamel word, gaan deur die gesin aan organisasies soos Tin Soldier geskenk word.

“Daar is nie genoeg inligting beskikbaar oor die siekte nie en as meer mense weet daarvan, kan behandeling makliker bekombaar wees. Ons is in die proses om in gesprek te tree met ons mediese fonds sodat Nathan onder andere fisioterapie ontvang, maar omdat die fonds net tussen vyf en agt seldsame siektes dek, is die kanse groot dat Nathan nie dié behandeling gaan ontvang nie,” sê Leonard.

“Ons bly egter hoopvol want ons het reeds soveel skenkings ontvang wat sal help om Nathan se agterstallige en toekomstige uitgawes te dek.”

Die Nel-gesin beplan om nog Amerika toe te gaan sodra die Covid-19-pandemie onder beheer is en dit veilig is om na Kaplan in Amerika te reis. “Nog niks is bevestig nie, maar daar is sprake van mediese proewe waarvan Nathan kan deel wees.”

Nathan Nel. (Foto: Verskaf)

Nathan gaan ook binnekort ʼn tipe sagte prostese benodig wat om sy skouer en onder sy arm gaan rus. Dié is egter nog nie ontwerp nie, en die gesin is op die uitkyk vir iemand wat só ʼn toestel kan maak wat nie Nathan se natuurlike groei inhibeer nie.

Intussen wag hulle vir die uitslae van Nathan se bloedtoetse. “Nadat hy gediagnoseer is, het die dokters vermoed dat Nathan dalk ook McCune-Albright-sindroom het wat die vel, been, tande en hormone affekteer,” sê Desiree.

Indien Nathan ook dié siekte het, kan dit sy groeihormoon negatief beïnvloed en loop hy die risiko om diabetes te ontwikkel. Hiermee saam sal Leonard en Desiree ʼn spesialis in ortodonsie moet opspoor om Nathan se tande te behandel, wat tans in ʼn halfmaan na mekaar toe groei.

“Ons weet nie wat die Here se plan is met Nathan nie, maar ons vertrou op Hom. Ons hoop net dat wat ons hiervandaan doen, ʼn rimpeleffek sal hê,” sê sy.