(Foto: iStock)
Hulle is dikwels randfigure, eensames wat weens hul andersheid net so dikwels eenkant geskuif as aangegluur word. Albinisme is ʼn seldsame groep genetiese afwykings wat veroorsaak dat die vel, hare of oë min of geen kleur het nie, en dikwels ook met visieprobleme gepaardgaan.
In September val die soeklig op dié eiesoortige toestand wat een uit elke sowat 17 000 mense, van alle bevolkingsgroepe wêreldwyd, raak en dikwels deur diskriminasie in die gesig gestaar word. In Afrika, suid van die Sahara, is die voorkomsyfer van albinisme veel hoër – tot 1 uit elke 2 000 mense.
Oorsaak en soorte
Albinisme is ʼn oorerflike afwyking wat by geboorte teenwoordig is. Kinders het ʼn kans om met albinisme gebore te word as albei die ouers albinisme het of albei ouers die geen vir albinisme dra.
Die oorsaak van albinisme is ʼn gebrek in een van verskeie gene wat melanien produseer of versprei, die pigment wat vel, oë en hare hul kleur gee. Die defek kan lei tot verminderde of geen melanienproduksie.
In die meeste gevalle moet albei ouers die geen dra vir die kind om die toestand te ontwikkel. Baie mense met albinisme het egter ouers wat slegs draers van die geen is en nie simptome van die toestand het nie.
Verskillende geen-afwykings kenmerk die verskillende soorte albinisme. Die soorte albinisme sluit in:
- Okulokutane albinisme (OCA – tipe 1 tot 4);
- Okulêre albinisme;
- Hermansky-Pudlak-sindroom;
- Chediak-Higashi-sindroom; en
- Griscelli-sindroom.
Simptome en diagnose
Mense met albinisme het ʼn ligte vel of veranderinge in velkleur; baie wit tot bruin hare; ligblou tot bruin oë wat in sommige lig rooi kan vertoon en met ouderdom kan verander; sensitiwiteit vir sonblootstelling; en ʼn verhoogde risiko om velkanker te ontwikkel.
Albinisme gaan dikwels met sigprobleme gepaard, wat kan insluit:
- Strabismus, of gekruiste oë;
- fotofobie, of ligsensitiwiteit;
- nystagmus, of onwillekeurige, vinnige oogbewegings;
- verswakte sig of blindheid; en
- astigmatisme.
Die akkuraatste manier om albinisme te diagnoseer, is deur genetiese toetsing om gebrekkige gene wat met albinisme verband hou, op te spoor.
Minder akkurate maniere om albinisme op te spoor, sluit in ʼn evaluering van simptome deur ʼn dokter of ʼn elektroretinogramtoets. Hierdie toets meet die reaksie van die ligsensitiewe selle in die oë om oogprobleme, wat met albinisme verband hou, te identifiseer.
Behandeling
(Foto: iStock)
Daar is geen genesing vir albinisme nie, maar behandeling kan help om simptome te verlig en sonskade te voorkom. Behandeling kan die volgende insluit:
- ʼn Sonbril om die oë teen die son se ultravioletstrale te beskerm;
- beskermende klere en sonskerm om die vel teen UV-strale te beskerm (mense met albinisme is meer geneig om velkanker so vroeg soos die tienerjare te ontwikkel);
- ʼn voorskrifbril om sigprobleme reg te stel; en
- chirurgie op die spiere van die oë om abnormale oogbewegings reg te stel.
Hoewel die meeste vorms van albinisme nie ʼn persoon se lewensverwagting beïnvloed nie, kan mense met die baie seldsame Hermansky-Pudlak-, Chediak-Higashi- en Griscelli-sindroom ʼn korter lewensverwagting hê as gevolg van die gesondheidsprobleme wat met dié sindrome geassosieer word.
Hermansky-Pudlak-sindroom gaan gewoonlik met long-, derm- en bloedingsversteurings gepaard, terwyl Chediak-Higashi-sindroom ʼn afwyking in die witbloedselle insluit, wat die risiko vir infeksies verhoog. Met Griscelli-sindroom word die immuunstelsel en neurologiese funksies aangetas.
Albinisme in die natuur
Hoewel dit skaars is, kom albino-diere van die lug tot die see voor. Hierdie unieke wesens het gedeeltelike of volledige verlies aan pigmentasie, vandaar hul bleek velkleur in vergelyking met ander lede van hul spesie. Nie alle wit diere is egter albino’s nie. Sommige diere het bloot ʼn ligte vel, of ly aan ander toestande soos leucisme en isabellinisme. ʼn Albino-dier se oë is gewoonlik pienkerig van kleur.
Ofskoon die geboorte van ʼn albino-dier in sommige kulture as ʼn heilige of gunstige gebeurtenis beskou word, dui navorsing daarop dat albino-diere dit moeilik vind om in die natuur te oorleef. Hulle gebrek aan kamoeflering en swak sig maak hulle maklike prooi. Hulle sukkel ook dikwels om ʼn maat te vind en beweeg dan alleen. Albino-diere is voorts gesog onder trofeejagters vanweë hul andersoortigheid en uniekheid.
Tog beywer talle individue en organisasies hulle vir die bewaring van dié diere. In Illinois in die VSA is daar ʼn florerende bevolking van byna eenhonderd albino-eekhorings. Die dorp is só trots op hulle dat inwoners aangemoedig word om hulle te voer en daar is selfs wetgewing ingestel om hulle teen voertuie te beskerm.
Bykomende bronne: Healthline, Medical News Today, Albinism.org, Genetic and Rare Diseases Information Center en National Geographic.
