(Foto: iStock)
Die voorreg om sorgeloos rond te beweeg, is iets wat ons so dikwels as vanselfsprekend aanvaar. Vir 1 uit elke 1 200 kinders en volwassenes is selfs eenvoudige daaglikse aktiwiteite, soos tandeborsel of om ʼn lenteblom te pluk, nie beskore nie, omdat hulle letterlik deur ʼn seldsame siekte lamgelê word.
Volgens die Spierdistrofiestigting van Suid-Afrika is spierdistrofie ʼn groep van meer as 30 meestal oorgeërfde (genetiese) siektes wat spierswakheid veroorsaak. Met verloop van tyd krimp en verswak die spiere, wat ʼn mens se vermoë om te loop en eenvoudige dagtake te verrig, beïnvloed. Die siekte tas uiteindelik ook die hart en longe aan.
Sommige vorme van spierdistrofie kom reeds by geboorte voor of ontwikkel tydens die kinderjare. Ander ontwikkel eers tydens volwassenheid. Daar is nie tans ʼn geneesmiddel vir dié siekte waarop die soeklig in September tydens Spierdistrofiebewustheidsmaand val nie.
Vernaamste soorte spierdistrofie
Daar is verskeie soorte spierdistrofie, maar die mees algemene vorme daarvan sluit in:
- Duchenne-spierdistrofie (DMD) kom veral by seuns tussen die ouderdom van 2 tot 5 jaar voor, maar meisies kan dit ook kry. ʼn Kleuter sal aanvanklik moeilik hardloop, loop of spring, en soos die siekte vorder, kan dit die kind se hart en longe aantas. DMD is die mees algemene vorm van spierdistrofie.
- Becker-spierdistrofie (BMD) is die tweede algemeenste vorm van spierdistrofie. Simptome van BMD kan enige tyd tussen die ouderdom van 5 en 60 jaar voorkom, maar kom gewoonlik gedurende die tienerjare voor. Mans is meer geneig om BMD te kry en die siekte beïnvloed die heup-, dy- en skouerspiere, en uiteindelik die hart.
- Facioscapulohumerale spierdistrofie (FSHD) beïnvloed die spiere in die gesig, skouerblaaie en bo-arms. Simptome is geneig om voor die ouderdom van 20 jaar te verskyn.
- Kongenitale spierdistrofie (CMD) is ʼn aangebore toestand wat by geboorte teenwoordig is. ʼn Baba kan swak spiere, ʼn geboë ruggraat en gewrigte hê wat té styf of los is. Kinders met CMD kan leergestremdhede, aanvalle en sigprobleme ervaar.
- Emery-Dreiffus-spierdistrofie (EDMD) kom veral by kinders voor en ontwikkel gewoonlik rondom die ouderdom van 10 jaar. Simptome sluit in swak skouers, bo-arms en kuitspiere, en dit affekteer ook die hart.
- Ledeband-spierdistrofie (LGMD) raak mense van alle ouderdomme en beïnvloed veral die spiere naaste aan die liggaam, insluitend die skouers en heupe.
- Miotoniese distrofie: Mense met miotonie sukkel om hul spiere te laat ontspan, soos om iemand se hand te los of ʼn voorwerp neer te sit. Dié siekte, wat veral by volwassenes voorkom, raak ook die hart en longe.
- Okulofaryngeale spierdistrofie (OPMD) is ʼn seldsame vorm van spierdistrofie wat die spiere in die ooglede en keel verswak. Simptome, soos hangende ooglede (ptose) en probleme om te sluk (disfagie), verskyn dikwels tussen die ouderdom van 40 en 60 jaar.
Oorsake en simptome
Genetiese mutasies of veranderings is die oorsaak van die meeste vorms van spierdistrofie. Een of albei ouers kan ʼn foutiewe geen aan hul kind oordra, selfs al het die ouer nie die toestand nie. Soms kan ʼn persoon egter spierdistrofie ontwikkel sonder dat daar ʼn bepaalde oorsaak is.
Spierswakheid is die vernaamste simptoom en die soort spierdistrofie bepaal die verskillende spiere en dele van die liggaam wat geraak word. Ander tekens van spierdistrofie sluit in:
- Vergrote kuitspiere;
- loop of hardloop met moeite;
- ongewone manier van loop (soos waggel);
- sukkel om te sluk;
- hartprobleme, soos aritmie en hartversaking (kardiomiopatie);
- leergestremdhede;
- uitermatig stywe of slap gewrigte;
- spierpyn;
- ʼn geboë ruggraat (skoliose); en
- asemhalingsprobleme.
Diagnose en behandeling
(Foto: iStock)
As jou mediese dokter vermoed dat jy of jou kind spierdistrofie het, kan een of meer van die volgende toetse gedoen word:
- ʼn Ensiem- en proteïenbloedtoets kan verhoogde vlakke van ʼn ensiem genaamd kreatienkinase identifiseer. Dit kan ʼn aanduiding van spierskade wees wat deur spierdistrofie veroorsaak word.
- Elektromiografie (EMG) meet die elektriese aktiwiteit van spiere en senuwees.
- ʼn Spierbiopsie kan selveranderinge in spierweefsel opmerk.
- Genetiese toetse ondersoek mutasies wat met spierdistrofie verband hou.
- ʼn Neurologiese ondersoek toets vir senuweestelselafwykings en meet spierkrag en reflekse.
- Harttoetse soos ʼn eggokardiogram (om na die struktuur van die hart te kyk) kan hartprobleme identifiseer wat met spierdistrofie verband hou.
- ʼn MRI-skandering en sonar help dokters om die hoeveelheid spiere in die liggaam te sien.
- Met ʼn oefenassessering word spierkrag, asemhaling en hoe oefening die liggaam beïnvloed, ondersoek.
Hoewel navorsers steeds stoei om ʼn geneesmiddel vir spierdistrofie te ontwikkel en die siekte se simptome langsamerhand vererger, is daar sekere stappe wat gedoen kan word om die persoon se lewensgehalte te verbeter, insluitend:
- Fisio- en arbeidsterapie versterk en strek die spiere, en help om die funksie en omvang van beweging in stand te hou.
- Spraakterapie help diegene wat probleme het om te sluk.
- Medikasie soos kortikosteroïede kan die vordering van die siekte vertraag.
- Chirurgie kan die spanning op saamgetrekte spiere verlig en ruggraatkromming (skoliose) regstel.
- Harthulptoestelle soos pasaangeërs help om hartritmeprobleme aan te pak en hartversaking te verhinder.
- Mediese hulpmiddels soos looprame en rolstoele kan die persoon se beweeglikheid verbeter en voorkom dat die persoon val.
- Respiratoriese sorg, soos hoeshulptoestelle en ventilators, help om asemhaling te vergemaklik.
Pas jou gesondheid op
Hoewel ʼn mens niks kan doen om spierdistrofie te stuit nie, kan leefstylaanpassings jou lewensgehalte merkbaar verbeter. Dit sluit in:
- Volg ʼn gebalanseerde dieet om wanvoeding te voorkom.
- Drink baie water om dehidrasie en hardlywigheid te voorkom.
- Oefen soveel as moontlik.
- Handhaaf ʼn gesonde gewig om vetsug te voorkom.
- Hou op rook om jou longe en hart te beskerm.
Bykomende bronne: Mayo Clinic, WebMD, Cleveland Clinic, Healthline en Medical News Today.
