Die 5-jarige Aubrey Inman van die VSA kyk televisie terwyl sy sistiese fibrose behandel word. (Foto: US Air Force/Stacey Geiger)
Deur Grethe Roets
Op 27 Mei is dit Nasionale Genedag – ’n dag vir die bewusmaking van ’n minder bekende, maar een van die mees algemene lewensgevaarlike geneties oorerflike toestand, sistiese fibrose (SF).
SF is ’n komplekse toestand wat die hele liggaam, maar primêr die longe en pankreas, aantas. Beide ouers moet draers wees van die SF-geen en selfs dan is daar slegs ’n 25% kans dat hul kind gebore sal word met SF. Ouers wat beide draers is se kinders kan ook slegs draers van die geen wees of daar is ’n 25% kans dat die kind nie ’n draer of ’n SF-lyer sal wees nie.
Die naam sistiese fibrose is die eerste keer in 1938 aan die toestand toegeskryf deur die Amerikaanse dokter Dorothy Andersen as gevolg van die siste en fibrose (littekens van dooie weefsel) wat in die pankreas waargeneem is ná ’n pasiënt se afsterwe.
In daardie stadium was die lewensverwagting ses maande vir babas met dié toestand. Die toestand word veroorsaak deur ’n mutasie in die gene wat help om sweet, mukus en spysverteringsappe te produseer. Die mutasie veroorsaak ’n wanbalans in die soutvlakke in die liggaam wat daartoe lei dat mukus verdik en spesifiek in die longe infeksie veroorsaak. Die dik mukus veroorsaak ook dat die kanale van die pankreas wat ensieme vir spysvertering vervoer, verstop word. Gevolglik word kos nie behoorlik verteer nie en waardevolle voedingstowwe word nie deur die liggaam opgeneem nie. As gevolg van die wanbalans in soutvlakke, word ’n persoon met SF se sweetkliere ook aangetas en nodige soute word uitgeskei, in plaas daarvan dat dit deur die liggaam geabsorbeer word.
Aangesien die longe en pankreas die organe is wat die meeste onder hierdie toestand ly, is dit ook die fokus van die mees intensiewe behandeling. Hierdie lewenslange behandeling sluit die neem van Creon, ’n pankreas-ensiemvervangingsterapie, in. Hierdie kapsules word saam met etes geneem om die opname van voedingstowwe, spesifiek vette, te verbeter.
Jeske Wellmann, dieetkundige van Bryanston in Johannesburg, werk al 12 jaar lank met sistiese fibrose-pasiënte. Voeding speel ’n sleutelrol in die effektiewe behandeling van SF en Jeske glo in individuele en persoonlike aandag aan die pasiënt, sowel as die ouers – veral in die eerste dae net ná ’n diagnose.
“Dit is vreeslik moeilik vir ’n familie wat pas die diagnose ontvang het en daar is soveel nuwe goed waaraan hulle baie vining moet gewoond raak. Genoeg goeie kalorieë is ’n groot uitdaging, tesame met die hoeveelheid Creon wat korrek bereken moet word vir elke persoon se behoeftes.”
Roetine is ’n essensiële deel van persone met SF se suksesverhaal, maar die druk is baie keer swaar op ouers.
“Alle kinders het hul eie uitdagings en ouers van kinders met SF voel dat hulle misluk indien hulle nie toesien dat kinders genoeg en reg eet nie,” vertel Jeske uit ervaring.
Uiteindelik moet elke gesin ’n balans vind om fisies en emosioneel gesond te bly.
Die tweede komponent van die behandeling is om enige longskade, as gevolg van infeksie veroorsaak deur die verdikte mukus, te beperk en te behandel. Hierdie sluit in stoom, of verstuiwing, met ’n verskeidenheid medikasies wat antibiotika insluit, sowel as fisioterapie om die mukus in die longe los te maak.
Vir ’n persoon met SF sluit behandeling beide tuis en in die hospitaal in. Meeste persone met SF gaan elke 3 tot 12 maande hospitaal toe vir twee weke om antibiotika binneaars te ontvang wat die mees effektiewe voorkomende behandeling is vir die gevaarlikste bakterieë en infeksies.
Dit is ook baie belangrik dat persone met SF ’n holisties gebalanseerde en aktiewe leefstyl het. Navorsing bewys ’n direkte verwantskap tussen gereelde oefening, gewigstoename en gesonde longfunksie. Sr. Hanri Turner werk al sedert 1995 nou saam met dr. Dave Richard, pediatriese pulmonoloog, wat spesialiseer in die behandeling van SF en aan die stuur is van die SF-kliniek by Sandton MediClinic. Uit ervaring kan sy getuig dat daaglikse fisioterapie en oefening die belangrikste element is vir volgehoue gesondheid.
“Meer as een pasiënt het nou al geleer dat wanneer hulle siek word en dan twee keer ’n dag effektiewe fisioterapie ondergaan, hul longfunksie weer verhoog na wat dit was voordat hulle siek geword het” sê sy.
Die vraag mag ontstaan hoekom dit vir die algemene publiek so belangrik is om kennis te neem van ’n toestand waarvan so baie mense nog nooit eens gehoor het nie. Die uitdaging is juis dit. Die vroeë simptome van SF is vele male soortgelyk aan algemene probleme wat kinders ondervind en verskil ook van persoon tot persoon. Dit het tot gevolg dat SF steeds vandag nog deur selfs spesialiste verkeerd gediagnoseer word as, onder meer, allergieë, refluks of longontsteking.
’n Verkeerde diagnose kan lei tot ernstige longskade, verlaagde lewenskwaliteit en uiteindelik selfs dood. Waarvoor moet dus uitgekyk word? ’n Groot teken van die toestand is dat die persoon se vel baie sout proe. Hulle mag ’n swak of selfs groot eetlus hê, maar baie sukkel om gewig op te tel, en stoelgang sal olierig vertoon. ’n Persoon mag by tye sukkel om asem te haal, ’n kroniese hoes hê of baie gereeld longontsteking kry.
Vir jare het medici baie min van die toestand verstaan, maar sedert die ontdekking in 1989 van die CFTR-geen, wat SF veroorsaak, het navorsing en behandeling al so ontwikkel dat die algemene lewensverwagting verbeter het van 12 jaar na gemiddeld 41,6 jaar.
In Oktober 2019 is ’n deurbraakbehandeling bekendgestel wat nog meer hoop vir die toekoms van SF-pasiënte bring. Trikafta is die eerste trippelkombinasie-terapie wat die defektiewe CFTR-proteïen teiken, enig in sy soort en, gebaseer op die getuienisse van gebruikers, lewensveranderend. Hierdie behandeling is egter nog nie in Suid-Afrika beskikbaar nie en dus ook die erns van groter bewusmaking.
Sr. Turner beklemtoon dat daar hard gewerk word om die nuutste behandeling na Suid-Afrika te bring, maar die ondersteuning van die regering is broodnodig om dit moontlik te maak. Daar is dus toenemend meer hoop vir SF-pasiënte en, met groter bewustheid en ondersteuning, glo sommige dat daar selfs eendag genesing op die horison lê.
Vir meer inligting besoek die Suid-Afrikaanse Sistiese Fibrose Vereniging se webblad by www.sacfa.org.za
Ek weet wat in “5 Feet Apart” is.
Albei my sussies is oorlede van SF. 1ste in 1967 op haar eerste verjaardag. Die siekte was baie raar en die huisdokter (kan nie sy naam onthou nie) het vir my ma vertel sy is neuroties en dat daar niks fout is met my sussie nie. Die 2e is gebore in 1968, my ma het haar dadelik na die Kinderhospitaal geneem in JHB toe sy agterkom dat sy dieselfde simptome gehad het. Sy is daar gediagnoseer met SF, en is toe oorlede op 18 (sowat 2 maande en ‘n paar dae voor haar 19e verjaardag) in 1988 in Jhb algemene hospitaal. Alhoewel ek ‘n draer is, het my kinders en kleinkinders nie gelukkig nie SF nie.