(Foto: iStock)
Die geskenk van lewe is iets wat ons heeltemal te dikwels as vanselfsprekend aanvaar; die skaterlag van ’n spelende kleuter of die tevrede suggeluidjies van ’n pasgebore baba ná ’n voeding. Ons vergeet só maklik (of kyk bloot in ’n ander rigting in die winkelry) dat ernstige geboortedefekte of -afwykings ’n werklikheid vir duisende ouers wêreldwyd is. ’n Opdraande pad wat dikwels eensaam is, maar altyd met durf en dankbaarheid deur ouers én versorgers aangepak word, ongeag die emosionele of geldelike tol wat dit eis.
Die Wêrelddag vir Aangebore Defekte word jaarliks, sedert 2015, deur nagenoeg 12 internasionale organisasies aangevuur om hulpbronne te mobiliseer vir navorsing oor en toetsing van aangebore defekte, asook die voorkoming en behandeling daarvan. Wat as ’n jaarlikse gebeurtenis op 3 Maart begin het, is nou ’n wêreldwye beweging met aktiewe deelname op alle vlakke van die samelewing.
Ernstige defekte kom jaarliks by 3% tot 6% van alle geboortes wêreldwyd voor. Dit veroorsaak die dood van een uit elke tien pasgebore babas en van byna ’n halfmiljoen kinders onder die ouderdom van vyf. Dié kinders wat wel oorleef, verduur erge gestremdheid en gesondheidsprobleme vir die res van hul lewe, ongeag hoe lank of kort dit is.
Alle lande en alle bevolkingsgroepe word hierdeur geraak; die voorkoms is algemeen en die behandeling en sorg peperduur. Vir ouers van kinders met aangebore defekte is dié lewensgeskenk nét so kosbaar soos ’n gesonde baba. Dié ouers verdien spesiale verering en veel meer verdraagsaamheid en begrip in die samelewing.
Wat is aangebore defekte?
Aangebore (of kongenitale) defekte beskryf enige gesondheidstoestand wat abnormale anatomiese afwykings aan die struktuur óf funksionering van liggaamsdele veroorsaak:
- Struktureel – abnormale ontwikkeling, byvoorbeeld aangebore hartdefekte, spina bifida, gesplete lip of verhemelte, ledemaattekort, hipospadie, klompvoet, Downsindroom, aangebore rubella-sindroom, aangebore Zika-sindroom en fetale alkoholsindroom.
- Funksioneel – abnormale funksionering, byvoorbeeld metaboliese siektes, hipotireose, aangebore adrenale hiperplasie, talassemie, sekelselsiekte, sistiese fibrose, serebrale gestremdheid, spierdistrofie, doofheid en outisme.
Dié afwykings kan enige deel of dele van die liggaam beïnvloed, insluitend die hart en brein, en kan bepaal hoe die liggaam lyk of funksioneer, óf albei. Geboortedefekte kan wissel van matig tot ernstig, en die welstand asook die verwagte lewensduur van elke kind word meestal bepaal deur watter orgaan of liggaamsdeel aangetas is.
’n Geboortedefek kan vóór geboorte, by geboorte of enige tyd ná geboorte waargeneem word. Die meeste word binne die eerste lewensjaar waargeneem. Terwyl iets soos ’n gesplete lip of verhemelte maklik opgemerk word, kan ander gevalle slegs met behulp van spesiale toetse soos eggokardiogramme, x-strale of gehoortoetse vasgepen word.
Wat veroorsaak dit?
(Foto: iStock)
Ofskoon die oorsake van sommige geboortedefekte goed bekend is, insluitend fetale alkoholsindroom, kan die presiese oorsake, voorkoming en selfs behandeling van die meerderheid geboortedefekte steeds nie bepaal word nie.
Dit kan genetiese oorsake hê, of weens blootstelling aan skadelike elemente of stowwe in die omgewing. Dit kan ook ’n kombinasie van gene én die omgewing wees. In die meeste gevalle is die onmiddellike oorsake egter onbekend. Benewens hierdie faktore, word duisende babas jaarliks met defekte gebore wat regstreeks toegeskryf kan word aan onder meer:
- Die inname van alkohol, tabak en dwelms tydens swangerskap.
- Bestaande mediese toestande soos diabetes.
- Die (genetiese) voorkoms van aangebore defekte in die familie.
- Sekere medikasie, soos isotretinoïen (vir die behandeling van ernstige aknee).
- Infeksies soos die Zika-virus en sitomegalovirus.
- Koors weens blootstelling aan uitermatige hitte.
- Chromosomale afwykings wat met ouderdom toeneem.
Net soos die aanwesigheid van hierdie faktore nie impliseer dat defekte beslis sal voorkom nie, waarborg die afwesigheid daarvan ook nie dat defekte glad nie sal voorkom nie.
Hoe word dit opgespoor?
(Foto: iStock)
Die aard van die afwyking sal bepaal op watter stadium dit gediagnoseer kan word. Toetse kan tydens swangerskap gedoen word om enige onderliggende of potensiële probleme by die moeder asook die ongebore baba op te spoor. Dit is belangrik om te weet dat die uitslag van sulke toetse glad nie in graniet gegiet is nie. Dit kan gebeur dat ’n abnormale resultaat verkeerdelik aangedui word, of dinge kan normaal voorkom, terwyl daar inderdaad ’n probleem bestaan.
Eerstetrimestersifting is ’n reeks toetse in week 11 tot 13 van ’n swangerskap. Dit word gebruik om hart- of chromosomale afwykings soos Downsindroom na te spoor, en behels onder meer:
- Bloedtoetse (van die moeder): Die vlakke van twee spesifieke proteïene in die moeder se bloed kan die moontlikheid van chromosomale versteuring by die baba verklik.
- Sonografie (“ultrasound”): Die teenwoordigheid van oortollige vloeistof agter die baba se nek kan chromosomale afwykings of hartdefekte voorspel.
Tweedetrimestersifting in week 15 tot 20 evalueer die risiko van strukturele afwykings met toetse soos:
- Moederserumtoetse: Dit is ’n eenvoudige bloedtoets wat die waarskynlikheid bepaal van defekte by die neurale buis, of chromosomale afwykings soos Downsindroom.
- Fetale eggokardiogram: Die gebruik van klankgolwe om die baba se hart voor geboorte vir afwykings te evalueer, kan wel ’n meer volledige beeld skep, maar nie definitiewe antwoorde bied nie.
- Anomaliese sonogram: Dit behels sonarbeelde van die baba in week 18 tot 20, wat enersyds meet hoe groot die baba is, en andersyds daarop gemik is om ander moontlike probleme te identifiseer.
Diagnostiese ontleding
As enige van hierdie toetse tydens swangerskap abnormale resultate oplewer, word verdere diagnostiese ontleding gedoen om vir spesifieke afwykings te toets. Dit word as ’n reël ook in hoërisikogevalle gedoen, byvoorbeeld by vroue ouer as 35 jaar; vroue wat voorheen swangerskappe met geboortedefekte gehad het; wat ly aan chroniese siektes soos lupus, hoë bloeddruk, diabetes of epilepsie het; asook vroue wat sekere medikasie neem. Ander toetse kan die volgende insluit:
- Hoëresolusiesonogram: Dit vind in week 18 tot 22 van die swangerskap plaas om in meer besonderhede te kyk na moontlike afwykings en probleme wat in vorige toetse opgeduik het.
- Chorionvillusproewe (CVS): In week 10 tot 12 word ’n deel van die plasenta vir chromosomale of genetiese afwykings in die baba getoets.
- Amniosentese: In week 15 tot 18 word die baba se proteïenvlakke in die vrugwater gemeet om vir chromosomale afwykings soos Downsindroom en genetiese afwykings soos sistiese fibrose te toets.
Sekere defekte kan egter eers ná geboorte gediagnoseer word, sommiges onmiddellik by geboorte, ander eers later, en benodig ’n fisieke ondersoek en verdere toetse. As ’n diagnose steeds ontwyk, kan die kind na ’n kliniese genetikus verwys word, wat in die evaluering van pasiënte met genetiese toestande of geboortedefekte spesialiseer. Selfs as dít gebeur, is ’n presiese diagnose egter nie altyd in absoluut alle gevalle moontlik nie.
Is voorkoming enigsins moontlik?
(Foto: iStock)
Soos reeds genoem, nie alle geboortedefekte kan voorkom word nie. Vroue kan egter hul kans vir ’n gesonde baba verhoog deur ’n gesonde leefstyl vóór en tydens swangerskap te volg. Dit sluit in:
- Gereelde ondersoeke en voorgeboortesorg sodra swangerskap vermoed word.
- Daaglikse inname van foliensuur en ander aanvullings soos deur jou dokter of ginekoloog voorgeskryf.
- Vermy alkohol en tabakprodukte.
- Gesels met jou dokter voordat jy enige voorskrifmedisyne en aanvullings neem.
- Vra jou dokter se raad om infeksies tydens swangerskap te voorkom.
- Wees proaktief om koors te identifiseer en te behandel.
- Vermy borrelbaddens, saunas en so meer wat oorverhitting kan veroorsaak.
- Leer watter onderliggende toestande, soos diabetes, risiko’s kan verhoog.
Om meer te wete te kom, of vir steun, besoek Patchsa.org
Bykomende bronne: World Birth Defects Day, WHO, Centers for Disease Control and Prevention en Cleveland Clinic.
