Hemofilie: Klein snytjie, groot gevolge

Foto ter illustrasie. (Foto: iStock)

Hemofilie is ʼn seldsame genetiese afwyking, wat die bloed se vermoë om te stol in die wiele ry. Mense met hemofilie bloei nie noodwendig meer nie, maar is geneig om makliker en vir langer tye ná ʼn besering te bloei.

Hoewel dié bloedingsversteuring seldsaam is, is duisende mense onbewus hiervan en kan geringe snye en kneusplekke, of selfs ʼn ligte stamp teen die kop, lewensgevaarlik wees. In ernstiger gevalle kan spontane bloeding voorkom, wat lei tot pyn en swelling in die gewrigte en spiere. Interne bloeding kan die weefsels en organe beskadig en potensieel dodelik wees.

Om dié rede word Wêreldhemofiliedag jaarliks op 17 April gedenk. Vanjaar se tema is: “Toegang vir almal: Voorkoming van bloeding as wêreldsorgstandaard”. Beleidmakers en regerings word nie net aangemoedig om bekende geboue en bakens op dié dag rooi te verlig nie, maar blywende planne in plek te stel om toegang tot behandeling en sorg te verbeter.

Soorte hemofilie

Daar word tussen twee primêre soorte hemofilie onderskei op grond van die afwesigheid of disfunksionaliteit van spesifieke stollingsfaktore:

• Hemofilie A is die mees algemeen en raak volgens die Wêreldfederasie van Hemofilie sowat 21 uit elke 100 000 mans. Dit word veroorsaak deur ʼn tekort aan stollingsfaktor VIII (faktor agt).
• Hemofilie B is minder algemeen en raak ongeveer 4 uit elke 100 000 mans. Hemofilie B is as gevolg van ʼn tekort aan stollingsfaktor IX (faktor 9).

Vir baie jare is geglo dat slegs mans en seuns simptome van hemofilie kan hê, en dat vroue wat die hemofilie-geen dra nie self bloedingsimptome ervaar nie. Vandag weet ons egter dat baie vroue en meisies wel simptome van hemofilie ervaar.

Hoe kry ʼn mens dit?

ʼn Mens kan nie hemofilie soos ʼn verkoue opdoen of oordra nie. Dit word meestal oorgeërf, wat beteken dat dit deur ʼn ouer se gene oorgedra word. Gene dra boodskappe oor hoe die liggaam se selle sal ontwikkel soos ʼn baba tot volwassenheid groei. Gene bepaal byvoorbeeld ʼn persoon se haar- en oogkleur.

Die gene vir hemofilie A en B is in die X-chromosoom geleë. Om hierdie rede word hemofilie ʼn X-gekoppelde (geslagsgekoppelde) toestand genoem. Alle meisies wat se pa hemofilie het, sal sy veranderde X-chromosoom erf. Nie een van sy seuns sal geraak word nie, want hulle erf hul enigste X-chromosoom van hul ma.

Ma’s met een normale en een veranderde geen, het ʼn 50%-kans om die veranderde geen aan haar kinders oor te dra. Seuns wat die veranderde geen van hul ma erf, sal hemofilie hê. Meisies wat die veranderde geen van hul ma erf, sal ook ʼn “normale kopie” van hulle pa hê. Vroue en meisies met die hemofilie-geen het ongeveer 50% van die normale hoeveelheid stollingsfaktore, maar sommige het baie laer vlakke. Trouens, skattings dui daarop dat vir elke man met hemofilie, sowat drie vroulike familielede geraak sal word.

Soms kom hemofilie sonder enige familiegeskiedenis voor. Dit gebeur wanneer daar ʼn spontane mutasie in die persoon se eie gene plaasvind. Dit word verworwe hemofilie genoem, en is ʼn outo-immuunafwyking eerder as ʼn oorgeërfde bloedingsversteuring.

Tekens en simptome

(Foto: iStock)

Algemene tekens en simptome sluit in:

• Langdurige bloeding: Mense met hemofilie kan langer ná ʼn besering of operasie bloei. Soms kan bloeding ure of dae nadat dit oënskynlik opgehou het, hervat.
• Spontane bloeding: Individue met ernstige hemofilie kan bloeding ervaar sonder ʼn oënskynlike oorsaak, insluitend in die gewrigte, spiere, weefsel en interne organe.
• Gewrigspyn en swelling: Bloeding in die gewrigte is ʼn algemene simptoom wat lei tot pyn, swelling en styfheid. Dit is veral algemeen in die knieë, elmboë en enkels.
• Groot, diep kneusplekke: Hemofilie kan groot en diep kneusplekke veroorsaak, selfs ná ʼn ligte stampie, wat lei tot pynlike, geswelde areas.
• Bloeding van geringe snye of beserings: Selfs geringe beserings kan aanhoudende bloeding tot gevolg hê.
• Neusbloeding: Gereelde of langdurige neusbloeding is nog ʼn algemene simptoom van hemofilie.
• Bloed in urine of stoelgang: Hemofilie kan veroorsaak dat bloed in die urine of stoelgang opduik, wat op inwendige bloeding kan dui.
• Moegheid: As gevolg van bloedverlies en bloedarmoede (anemie) kan mense met hemofilie moegheid ervaar.

Komplikasies van hemofilie

Hemofilie kan verskeie komplikasies veroorsaak, insluitend:

• Gewrigskade: Herhalende bloeding in die gewrigte kan lei tot chroniese pyn, inflammasie en verwering van die gewrigsweefsels, wat uiteindelik artritis en beperkte beweegbaarheid in die hand kan werk.
• Infeksies: Mense met hemofilie het ʼn groter risiko vir infeksie, veral as hulle bloedprodukte as deel van hul behandeling ontvang.
• Hemorragiese beroerte: Intrakraniale bloeding (breinbloeding) kan hemorragiese beroerte tot gevolg hê, wat kan lei tot ernstige breinskade of dood.
• Diepaartrombose en pulmonale embolisme: Hoewel dit skaars is, kan individue met hemofilie bloedklonte in hul are ontwikkel, wat kan afbreek en na die longe beweeg, wat ʼn pulmonêre embolisme kan veroorsaak.
• Teenliggaamontwikkeling: Sommige mense kan teenliggaampies (inhibeerders) teen die toegediende stollingsfaktore ontwikkel, wat vervangingsterapie minder doeltreffend kan maak.

Behandelingsmoontlikhede

Die primêre doel van hemofiliebehandeling is om die ontbrekende of gebrekkige stollingsfaktore te vervang, bloedingsepisodes te voorkom en komplikasies te bestuur. Behandelingsopsies sluit in:

• Vervangingsterapie: Gereelde binneaarse toediening van die ontbrekende stollingsfaktor help om dié faktore aan te vul. Dit kan wissel van verskeie keer per week tot slegs tydens bloedingsepisodes.
• Profilaktiese terapie: Dit behels die gereelde toediening van stollingsfaktorkonsentraat om bloedingsepisodes en verwante komplikasies, soos gewrigskade, te voorkom.
• Desmopressien (DDAVP): Vir mense met ligte hemofilie A kan desmopressien gebruik word om die vrystelling van gestoorde faktor VIII te stimuleer en die vlakke daarvan tydelik in die bloed te verhoog. Desmopressien is as ʼn inspuiting of neussproei beskikbaar.
• Antifibrinolitiese medisyne: Hierdie middels help om die afbreek van bloedklonte te voorkom en word dikwels saam met vervangingsterapie gebruik.
• Geenterapie: Navorsers ondersoek geenterapie met die doel om die onderliggende genetiese mutasie wat die stollingsfaktortekort veroorsaak, reg te stel. Hoewel dit nog in die ontwikkelingsfase is, is belowende resultate in kliniese proewe waargeneem.
• Fisioterapie: Fisioterapie en gereelde oefening kan help om gewrigskade en -pyn te bestuur en mobiliteit te verbeter.
• Pynbestuur: Behoorlike pynbestuurstrategieë, insluitend medikasie en niefarmakologiese benaderings, is noodsaaklik om die lewensgehalte van mense met hemofilie te verbeter.